Jan 16, 2026
3 min read
Più della metà dei pazienti e dei loro parenti hanno lamentato lunghi tempi di attesa per test vitali.
In Italia, un caso di cancro al seno e alle ovaie su dieci è ereditario.Ogni anno 4.700 nuovi tumori sono causati dalle due varianti Brca1 e Brca2.
I test genetici devono essere resi rapidamente disponibili per questi pazienti e i loro parenti per determinare la presenza di mutazioni.Tuttavia, più della metà dei pazienti e dei loro parenti lamentano lunghe liste di attesa per importanti test salvavita.
Inoltre, l’accesso e il compenso per test come l’HRD (che rileva l’eventuale mancanza di cellule tumorali nella riparazione del danno al DNA) non sono gli stessi in Italia, il che porta a una grande disparità.Il rischio che si sviluppino due carcinomi è infatti maggiore.La sola presenza di una mutazione Brca1 aumenta il rischio di cancro ovarico di 37 volte (6 volte per il cancro al seno).
Test genetici
I test genetici fanno parte della medicina di precisione e permettono di migliorare la prevenzione dei tumori.Non solo, forniscono informazioni predittive sulla possibilità di rispondere a trattamenti antitumorali specifici.Le varianti genetiche BRCA indicano una maggiore sensibilità alla terapia con inibitori di Parp.Sono una classe di farmaci che interferiscono con la riparazione del DNA nel cancro ovarico avanzato.Queste innovazioni, frutto della ricerca scientifica, devono essere sempre garantite, anche se colpiscono solo una piccola percentuale dei tumori ginecologici ereditari.
Occorre introdurre i test genetici BRCA al nuovo LEA (Livello Essenziale di Assistenza), il cui aggiornamento è stato discusso e approvato.Grazie a questo passaggio, ci auguriamo che l’esame possa essere più accessibile a tutti i cittadini nel prossimo futuro.Tuttavia, i test HRD non sono attualmente inclusi nel nuovo testo LEA.
Fondazione Aiom, Associazione Italiana di Oncologia Medica) ha lanciato la campagna “Tumori Ereditari”, che comprende webinar, presentazioni, ricerche e altre iniziative rivolte ai pazienti e alla popolazione.Questa iniziativa è ancora in corso e viene implementata con il contributo incondizionato di AstraZeneca.Sono necessarie maggiori informazioni su questi tumori.
Nel 2013, questi cambiamenti sono diventati più "popolari" dopo che il caso dell'attrice Angelina Jolie è diventato al centro dell'attenzione dei media internazionali.Tuttavia, a distanza di molti anni, constatiamo che una consapevolezza precisa su questo problema è molto diffusa: in Italia sono più di 380.000 i portatori di entrambi i tipi di malattia tra donne e uomini.
Organi più colpiti
Gli organi più colpiti sono il seno, le ovaie, la prostata, il pancreas, il colon e l'endometrio.Queste sindromi sono ereditarie.Partendo da un "caso indice" in una persona che ha già il tumore, è possibile identificarlo eseguendo test genetici su familiari sani.Alle deputate portatrici di varianti patogene può essere proposto un percorso di prevenzione primaria, consistente ad esempio in un intervento profilattico al seno e alle ovaie, la cui fattibilità è stata dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione della mortalità.
Oggi, l’analisi genetica molecolare è parte integrante del processo di trattamento non solo del cancro dell’ovaio, ma anche del seno e della prostata.
Una conseguenza dei test genetici che predicono la risposta al trattamento è la possibilità di trovare membri della famiglia con varianti genetiche germinali, le cosiddette varianti patogene, che sono presenti fin dalla nascita e causano un'aumentata tendenza a sviluppare tumori.
Non tutti coloro che sopravvivono svilupperanno effettivamente il cancro.Tuttavia, le loro condizioni di salute dovrebbero essere monitorate regolarmente.Con la nostra campagna vogliamo incoraggiare una nuova cultura della prevenzione del cancro.
Non può più essere sano e seguire il test.Abbiamo anche bisogno di più screening sanitari per ridurre il tasso di altri tumori nel Servizio sanitario nazionale.
* Presidente della Fondazione Associazione Italiana di Oncologia Medica
