Trattamento SLA: risultati spettacolari con una nuova terapia genica

Trattamento SLA: risultati spettacolari con una nuova terapia genica









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Un nuovo studio clinico internazionale conferma che i farmaci tofer possono contrastare la SLA nei pazienti con una mutazione SOD1. Per la prima volta, medici e ricercatori dimostrano che la SLA è in linea di principio una malattia curabile. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.





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SLA: una malattia mortale





Nel mondo, circa 400.000 persone soffrono di SLA (sclerosi laterale amiotrofica). È una malattia mortale caratterizzata dal progressivo deterioramento delle cellule nervose motorie. Nel tempo, i muscoli non funzionano più come dovrebbero. I pazienti avvertono debolezza muscolare, paralisi e difficoltà a masticare, deglutire e parlare.

Di solito la malattia non è ereditaria, ma in circa il due per cento dei pazienti la causa è una mutazione nel gene SOD1. Questo difetto genetico provoca un accumulo tossico di proteine ​​SOD1 che causano la morte delle cellule nervose motorie.

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terapia genetica





Diversi anni fa, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo trattamento basato sulla terapia genica per il gruppo di pazienti con una mutazione SOD1. Il farmaco tofersen si lega al materiale genetico e quindi blocca la produzione della dannosa proteina SOD1.
I primi studi clinici su un piccolo numero di pazienti hanno già mostrato risultati promettenti. Recentemente sono stati annunciati anche i risultati di uno studio di fase 3 più ampio. Hanno partecipato più di 100 pazienti da tutto il mondo. Hanno ricevuto un trattamento con tofer o un placebo come controllo e sono stati seguiti per un anno. Diversi test hanno registrato il deterioramento funzionale di cui soffrivano per la SLA.

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I risultati drammatici sono una pietra miliare





Insegnante. Il Dr. Philip Van Damme, neurologo ed esperto di SLA presso l’UZ Leuven, ha contribuito allo studio: “Soprattutto nei pazienti che potevano iniziare la terapia precocemente nel corso della malattia, la risposta è stata a volte spettacolare: in alcuni pazienti, la progressione del la malattia si fermò completamente e riacquistarono anche un po’ di forza muscolare. Al contrario, i pazienti che hanno iniziato il trattamento in seguito hanno mostrato un ritardo nell’ulteriore progressione della malattia.
Nel campo della SLA, questi risultati sono considerati una pietra miliare. “Per la prima volta esiste un trattamento in grado di fermare la malattia. Questa ricerca mostra che la SLA è in linea di principio una malattia curabile, se ne sappiamo abbastanza sulle cause e sui meccanismi della malattia”, afferma il professor Van Damme.





Effetti collaterali e ulteriori ricerche





Uno svantaggio dell’attuale trattamento è che il tofersen deve essere somministrato tramite punture lombari mensili (epidurali). Questo è uno dei motivi per cui alcuni pazienti hanno sviluppato gravi effetti collaterali. “Fortunatamente, non abbiamo riscontrato effetti collaterali gravi nei pazienti che hanno ricevuto un trattamento presso l’UZ Leuven, ma speriamo di poter somministrare il farmaco in un modo diverso in futuro. Ad esempio, sono in corso ricerche per sopprimere il gene SOD1 utilizzando vettori virali, tramite una singola iniezione. Inoltre, è anche allo studio se il tofersen possa fermare l’insorgenza della malattia nei portatori sani della mutazione SOD1.

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Fonti:
























Ultimo aggiornamento: ottobre 2022

















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